3月30日，一例罕見的播散性哥倫比亞分枝桿菌病合并抗干擾素-γ自身抗體陽性免疫缺陷?。笽FN-γ抗體缺陷綜合征）患者在長沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科經(jīng)過多學(xué)科協(xié)作和精準(zhǔn)治療，病情得到有效控制，康復(fù)出院。

  56歲的張玲（化名）女士，近兩個(gè)月來突發(fā)面部、四肢皮膚多處潰爛膿腫、骨關(guān)節(jié)破壞，全身疼痛無法行走，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求醫(yī)未果。此前，張玲曾患有多器官結(jié)核病，合并肺部占位病變、多發(fā)淋巴結(jié)腫大及支氣管病變，雖在外院經(jīng)過積極抗結(jié)核治療后曾一度好轉(zhuǎn)，但病情反復(fù)，遷延不愈。醫(yī)生曾懷疑她合并惡性腫瘤可能，但均未找到腫瘤的依據(jù)。隨著病情不斷加重，張玲痛苦難耐，甚至夜不能寐。抱著最后一線希望，1月25日，家人用輪椅將她送至長沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科就診。

  面對慕名而來、又歷轉(zhuǎn)多家醫(yī)院效果欠佳的患者，接診的主治醫(yī)師雷麗萍對張玲病情進(jìn)行全面詳實(shí)梳理和分析。“考慮患者顏面、四肢多處膿腫、四肢大小骨關(guān)節(jié)多發(fā)骨質(zhì)破壞、胸部CT顯示肺部占位病變較前明顯增大。這種多器官、多部位病變，患者之前經(jīng)過多種檢查仍未找到病原學(xué)依據(jù)，絕非普通結(jié)核病和常見病所致。明確病因、精準(zhǔn)檢查非常重要?！崩惼坚t(yī)生最后選擇在B超引導(dǎo)下行深部膿腫穿刺，成功獲取標(biāo)本，并同時(shí)送膿液和痰液分枝桿菌培養(yǎng)、基因分子檢測，確診為播散性非結(jié)核分枝桿菌?。ǜ鐐惐葋喎种U菌），已侵犯肺、淋巴結(jié)、皮膚軟組織、骨關(guān)節(jié)等多個(gè)部位。

  因此病多發(fā)生于免疫抑制人群，團(tuán)隊(duì)隨即對張玲的免疫功能進(jìn)行了深入檢查，發(fā)現(xiàn)其血液中抗干擾素－γ自身抗體呈陽性。最終確診為播散性哥倫比亞分枝桿菌病合并抗干擾素-γ自身抗體陽性免疫缺陷病（抗IFN-γ抗體缺陷綜合征）。

什么是抗IFN-γ抗體缺陷綜合征？

  雷麗萍醫(yī)生介紹，抗IFN-γ抗體缺陷綜合征是一種以獲得性免疫功能紊亂為特征的罕見疾病，好發(fā)于東南亞及我國南方人群，發(fā)病率僅為百萬分之0.5至1.0?；颊叱Ｒ苑墙Y(jié)核分枝桿菌、馬爾尼菲籃狀菌、沙門菌屬等胞內(nèi)病原體感染起病，易發(fā)生播散性感染，診治難度大，預(yù)后較差。很多患者往往因?yàn)闊o法及時(shí)確診而延誤治療，最終導(dǎo)致死亡。

CT顯示左足、右足、踝關(guān)節(jié)、雙手、腕、雙側(cè)橈尺骨，符合骨結(jié)核改變，并軟組織膿腫形成

  面對這一罕見病，長沙市中心醫(yī)院耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科科主任、主任醫(yī)師裴異帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)迎難而上，為張玲制定了抗非結(jié)核分枝桿菌感染的綜合治療方案，包括抗非結(jié)核分枝桿菌、護(hù)肝、免疫球蛋白沖擊調(diào)節(jié)免疫、改善貧血、營養(yǎng)支持等措施。經(jīng)過兩個(gè)月的精心治療，張玲的肺部病灶明顯吸收，皮膚破潰愈合，關(guān)節(jié)疼痛緩解，已能正常行走，于3月30日康復(fù)出院。

【專家提醒】

  裴異提醒，若患者反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重胞內(nèi)病原體感染且常規(guī)治療無效，應(yīng)盡早排查抗IFN-γ抗體缺陷綜合征。此類疾病的診治需多學(xué)科協(xié)作，包括結(jié)核科、感染科、免疫科及微生物實(shí)驗(yàn)室等。

  作為湖南省結(jié)核病診療中心，長沙市中心醫(yī)院在復(fù)雜結(jié)核病的診斷和治療方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。醫(yī)院通過多學(xué)科協(xié)作模式，為患者提供精準(zhǔn)化、個(gè)體化的診療方案，顯著提高了復(fù)雜結(jié)核病的治愈率。專家呼吁，公眾應(yīng)提高對結(jié)核病及相關(guān)罕見病的認(rèn)識，出現(xiàn)相關(guān)癥狀及時(shí)就醫(yī)，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

供稿丨耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科 雷麗萍 宣傳部 高琳
一審丨耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科 裴異
二審丨宣傳部 李晶
三審丨宣傳部 周陽